أصبح طفل يبلغ من العمر ثمانية أشهر أول شخص يتلقى نوعًا جديدًا من العلاج لنوع نادر للغاية من الصرع.
وُلد بودي مصابًا بالصرع الكارثي المرتبط بجين
KCNT1
وهو مرض غالبًا ما يكون مميتًا، ويُسبب للأطفال الرضع ما يصل إلى 60 نوبة صرع يوميًا.
يُعدّ جين
KCNT1
نادرًا للغاية أيضًا، مما يجعل بودي الأسترالي الثامن عشر فقط الذي يتم تشخيصه بهذا المرض الذي لم يكن له علاج فعال معروف.
ولكن هذا تغير إلى أن أصبح أول طفل رضيع يتلقى نوعًا خاصًا من العلاج لهذا المرض ضمن برنامج العلاجات المبتكرة لحكومة نيو ساوث ويلز.
قادت البحث الذي أدى إلى هذا العلاج طبيبة أعصاب الأطفال في مستشفى الأطفال في ويستميد، الدكتورة كافيتا كوثور، التي اكتشفت دواءً لم يُجرَّب إلا على البالغين.
ساعدت كوثور وخبراء آخرون في استخدام “الدواء الدقيق” لاستهداف السبب الجيني للحالة، مما يساعد على منع فرط نشاط تيارات الدماغ من التسبب في نوبات الصرع.
وقالت حكومة ولاية نيو ساوث ويلز: “في غضون أيام من بدء تناول الدواء الجديد، توقفت نوبات الصرع لدى بودي، ولأول مرة منذ شهور، لم يعد بحاجة إلى رعاية على مدار الساعة”.
وأضافت: “منذ ذلك الحين، بدأ بودي يبتسم مجددًا، وتمكن من العودة إلى منزله”.
وقالت والدة بودي، ستيفاني هيغينسون، إنها “لن تستطيع أبدًا أن تشكر الدكتورة كوثور بما يكفي على ما فعلته من أجل عائلتي”.
وأضافت: “لم تتوقف أبدًا عن البحث عن إجابات، ومنحتنا الأمل عندما كنا في أمس الحاجة إليه.
لقد غيّر عملها حياتنا. أصبح بودي الآن كطفل مختلف تمامًا”.


